En 2024, el proyecto “Secuenciación masiva y bioinformática en el diagnóstico molecular de enfermedades poco frecuentes”, liderado por Sofía Savy y Juan Pablo Nicola, logró el primer puesto en la categoría “Investigación aplicada” del premio UNC Innova. Semanas atrás, el Concejo Deliberante de Córdoba otorgó una placa recordatoria, a este equipo de la Facultad de Ciencias Químicas (UNC), en reconocimiento a los avances científicos.
“Estos reconocimientos representan un fuerte respaldo institucional y social al trabajo que venimos desarrollando y, a la vez, refuerzan la importancia de impulsar proyectos que promueven la innovación y la equidad en el acceso a la salud”, expresó Sofía Savy.
Desde 2022, en los laboratorios del Departamento de Bioquímica Clínica y del Centro de Investigaciones en Bioquímica Clínica e Inmunología (CIBICI), Savy y Nicola estudian estrategias genómicas basadas en secuenciación del exoma completo, para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes de origen genético. Hasta el momento, ya han trabajado con más de 200 pacientes, especialmente pediátricos, aunque los estudios abarcan un rango etario de 10 meses a 70 años.
En Argentina, según la ley 26.689, las enfermedades poco frecuentes –también conocidas como EPOF, por su sigla- son aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a 1 en 2.000 personas. El 80% de ellas se debe a cuestiones genéticas, aunque también pueden ser causadas por infecciones bacterianas o víricas, alergias y causas degenerativas, entre otros orígenes. En la estadística oficial aparece otro dato clave: en el 75% de los casos, este tipo de enfermedades se presenta en edad pediátrica.
Un diagnóstico más eficaz
El diagnóstico de las EPOF es uno de los puntos críticos. Según el equipo científico, estas enfermedades representan el 30% de las patologías conocidas, aproximadamente. El 40% de las y los pacientes reciben, al menos, un diagnóstico erróneo. La determinación certera de la etiología (causa de la enfermedad) demora, en promedio, 5 años.
Dado que la secuencia del ADN puede variar de millones de maneras entre individuos, encontrar una mutación que derive en alguna enfermedad poco frecuente es un desafío en el que el tiempo que requieren las técnicas de diagnóstico convencionales suele jugar en contra.
El proyecto de Savy y Nicola busca innovar en este aspecto centrándose en la secuenciación del exoma completo, una tecnología que analiza las regiones del ADN donde se encuentran los genes comparando la secuencia de las cuatro bases del ADN (adenina, citosina, guanina y timina) con referencias internacionales de personas sanas, para detectar posibles alteraciones responsables de enfermedades genéticas.
“Buscamos integrar este tipo de estudios en la práctica clínica para contribuir a reducir los tiempos diagnósticos y mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias”, explicó la licenciada en Biotecnología y doctoranda en Ciencias de la Salud.
Otro aspecto innovador radica en la transferencia y la aplicación local de estas tecnologías de secuenciación masiva en el sistema público de salud, algo inédito en el país. “La propuesta se enmarca en una mirada integradora que vincula investigación, desarrollo tecnológico y práctica clínica. Asimismo, busca fortalecer la articulación entre universidad, hospitales y sector tecnológico”, dijo Savy.
Este abordaje también dio origen a Genosens, una startup de base tecnológica en desarrollo, que apunta a trasladar el conocimiento generado por este equipo de la FCQ hacia el ámbito privado mediante un modelo sostenible de diagnóstico molecular.
Impacto científico, tecnológico y social
La biotecnóloga y el bioquímico conformaron una red interdisciplinaria junto a profesionales del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, de Córdoba, el Hospital Materno Infantil, de Salta, y el Hospital de Niños Sor María Ludovica, de La Plata, lo que les permite integrar conocimientos clínicos, bioinformáticos y genéticos.
En estos 3 años, el proyecto logró consolidarse conformando un circuito integral que va desde la recepción de la muestra hasta el informe detallado pasando por la interpretación bioinformática y clínica.
Hasta el momento, fueron analizados más de 200 pacientes, en su mayoría en etapa pediátrica con sospecha de enfermedades genéticas, alcanzando una eficiencia diagnóstica cercana al 50%, un valor comparable al de los centros internacionales.
“Los pacientes pediátricos suelen presentar fenotipos (características genéticas) complejas y heterogéneas que pueden solaparse con muchas enfermedades, de allí que el estudio está orientado a obtener un diagnóstico más preciso, especialmente en áreas metabólicas, neurológicas y sindrómicas”, explicó Savy. Algunas de las EPOF más recurrentes fueron tirosinemia, aciduria glutárica, aciduria metilmalónica, encefalopatías epilépticas, displasias esqueléticas y distrofias musculares.
El proyecto viene consolidando su impacto en la sociedad desde diferentes perspectivas. “Desde el punto de vista médico, permite acortar el tiempo de diagnóstico y reducir el número de consultas y estudios innecesarios, la conocida “odisea diagnóstica” que los pacientes atraviesan”, señaló la científica. Esto deriva en una mejor atención de las personas y en la optimización de los recursos económicos del sistema de salud.
En cuanto al plano social, este innovador trabajo democratiza el acceso a herramientas de diagnóstico de alta complejidad, garantizando que los avances científicos lleguen a distintos sectores de la población.
